MECP2-gerelateerde ernstige neonatale encefalopathie

Definitie

Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang is een zeldzame monogene ziekte met epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door neonataal aanvangende encefalopathie, microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand of afwezigheid van ontwikkeling, afwijkingen van de ademhaling (waaronder centrale hypoventilatie en/of respiratoire insufficiëntie), refractaire insulten, abnormale spiertonus en onvrijwillige bewegingen. Vroegtijdig overlijden is gangbaar.