Encefalopatía neonatal grave asociada a MECP2

Definición

Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), crisis intratables, tono muscular anómalo y movimientos involuntarios. Es habitual el fallecimiento prematuro.