Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Definizione

L'encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia è una malattia monogenica rara associata ad epilessia; è caratterizzata da encefalopatia ad esordio neonatale, microcefalia, mancato o ritardato sviluppo, anomalie respiratorie (ipoventilazione centrale e/o insufficienza respiratoria), crisi epilettiche intrattabili, anomalie del tono muscolare e dei movimenti involontari. È comune la morte prematura.