Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2

Définition

Une maladie monogénique rare avec épilepsie caractérisée par une encéphalopathie néonatale, une microcéphalie, un retard de développement sévère ou une absence de développement, des troubles respiratoires (dont une hypoventilation centrale et/ou une insuffisance respiratoire), des convulsions réfractaires au traitement, des troubles de la tonicité musculaire et des mouvements involontaires. La maladie est habituellement fatale précocement.