POMGNT1基因相关的肢带肌萎缩症R15型

定义

POMGNT1基因相关肢带肌营养不良症R15是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为儿童期或青少年期出现进行性近端肢体肌无力（主要累及颈部、骨盆带和肩外展肌）、小腿和股四头肌肥大、踝关节挛缩和近视。