POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15
ORPHA:206564· ICD-10 G71.0· POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15
Definition
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Die Krankheit präsentiert sich mit schnell fortschreitender Schwäche der proximalen Gliedmaßen (insbesondere des Nackens, des Hüftgürtels und der Schulterabduktoren), Hypertrophie der Waden und des Quadrizeps, Knöchelkontrakturen und Myopie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood