Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
ORPHA:206564· ICD-10 G71.0· POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O (LGMD2O) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali degli arti a progressione rapida (che interessa in particolare il collo, il cingolo dell'anca e gli adduttori della spalla), ipertrofia dei polpacci e dei quadricipiti, contratture delle caviglie e miopia; l'esordio della malattia avviene durante l'infanzia o l'adolescenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood