POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
ORPHA:206564· ICD-10 G71.0· POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15
Definitie
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd of adolescentie van snel progressieve spierzwakte van proximale ledematen (voornamelijk aantasting van nek, heupgordel, en abductoren van schouder), hypertrofie in kuiten en quadriceps, contracturen van de enkels, en myopie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood