Distrofia muscular de cinturas R15 asociada a POMGNT1

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades (afectando especialmente a cuello, cintura pélvica y abductores de los hombros), hipertrofia de gemelos y cuádriceps, contracturas de los tobillos y miopía.