Fukutin蛋白相关的肢带肌萎缩症R13型

定义

Fukutin基因相关肢带肌营养不良症R13是一种肢带肌营养不良症，其主要临床表现为婴儿期出现肌张力低下、下肢轴位和近端肌无力（发热后严重虚弱）、心肌病和智力正常或下降。部分患者出现小腿肌、大腿肌和三头肌肥大。