Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13
ORPHA:206554· ICD-10 G71.0· Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13
Definitie
Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door infantiele aanvang van hypotonie, zwakte van axiale en proximale onderste ledematen (met ernstige zwakte die wordt opgemerkt na febriele ziekte), cardiomyopathie en normale of verminderde intelligentie. In enkele gevallen werd ook hypertrofie van kuit, dij en triceps gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy