Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13
ORPHA:206554· ICD-10 G71.0· Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13
Definition
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit Beginn im Kleinkindalter. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypotonie, axialer und proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen (mit schwerer Schwäche nach fieberhaften Erkrankungen), Kardiomyopathie und normaler oder verminderter Intelligenz. In einigen Fällen wurde auch über eine Hypertrophie der Waden, der Oberschenkel und des Trizeps berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy