Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
ORPHA:206554· ICD-10 G71.0· Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2M (LGMD2M) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da ipotonia, debolezza assiale e prossimale degli arti inferiori (con debolezza significativa dopo le malattie febbrili) e cardiomiopatia ad esordio infantile; l'intelligenza è normale o subnormale. In alcuni casi sono ipertrofici i polpacci, i muscoli delle cosce e i tricipiti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy