Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiomiopatía e inteligencia normal o reducida. En algunos casos también se ha descrito hipertrofia de los gemelos, muslos y tríceps.