Anoctamin-5蛋白相关的肢带肌萎缩症R12型

定义

Anoctamin5基因相关肢带肌营养不良症R12是一种肢带肌营养不良症，其主要表现为下肢近端肌无力，踮脚困难是最早出现的症状之一。上肢近端和下肢远端肌无力也很常见，还可表现为股四头肌萎缩（最常见）、肱二头肌萎缩和小腿肌肉萎缩，少数患者出现小腿肥大，多发生于成人（11-51岁）。LGMD2L进展缓慢，大多数患者在晚期仍可保持活动状态。