Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L (LGMD2L) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée le plus souvent par une faiblesse proximale des membres inférieurs, l'un des signes initiaux étant des difficultés pour se mettre sur la pointe des pieds. La dystrophie survient à l'âge adulte, avec un étalement entre onze et cinquante et un ans. Une faiblesse des membres inférieurs distaux et des membres supérieurs proximaux est aussi observée fréquemment, ainsi qu'une atrophie des quadriceps (le plus souvent), des biceps brachiaux et des muscles du bas de la jambe. Certains cas présentent une hypertrophie du mollet. La LGMD2L progresse lentement. La plupart des patients restent ambulants jusqu'à la fin de l'âge adulte.