Anoctamine-5-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R12

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie doorgaans gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid (maar gaande van 11 tot 51 jaar) van zwakte van voornamelijk proximale onderste ledematen, waarvan moeilijkheden om op de tippen van de tenen te staan één van de initiële verschijnselen is. Zwakte van proximale bovenste ledematen en distale onderste ledematen komt ook vaak voor, net als atrofie van quadriceps (meest gangbaar), musculus biceps brachii, en spieren van de onderbenen. In enkele gevallen werd ook hypertrofie van kuit gerapporteerd. LGMD2L heeft een trage progressie, en de meeste patiënten behouden hun loopvermogen tot in de late volwassenheid.