Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L (LGMD2L) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli che esordisce soprattutto nell'età adulta (tra 11 e 51 anni), con debolezza prevalentemente prossimale degli arti inferiori e difficoltà a stare sulla punta di piedi nella fase iniziale della malattia. Sono comuni anche la debolezza prossimale degli arti superiori e la debolezza distale degli arti inferiori, l'atrofia dei quadricipiti (il segno clinico più comune), dei bicipiti e dei muscoli della parte inferiore delle gambe. In alcuni casi i polpacci sono ipertrofici. La LGMD2L progredisce lentamente e la maggior parte dei pazienti mantiene la capacità di camminare fino alla tarda età adulta.