Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un inicio en la edad adulta (aunque oscila desde los 11 hasta los 51 años de edad), presentándose con debilidad proximal de las extremidades inferiores, siendo la dificultad para permanecer de puntillas uno de los rasgos iniciales. Asimismo, es común la presencia de debilidad distal de las extremidades inferiores y debilidad proximal de las extremidades superiores, así como la atrofia de los cuádriceps (más frecuentemente), bíceps braqualis y músculos de las extremidades inferiores. También se ha descrito hipertrofia de gemelos. La LGMD2L evoluciona lentamente, manteniendo la mayoría de los afectados la demabulación hasta la edad adulta tardía.