免疫缺陷伴H因子异常

定义

免疫缺陷伴补体因子H异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是脑膜炎奈瑟菌感染、大肠埃希菌感染和流感嗜血杆菌感染），出现肾损害和（或）自身免疫性疾病，典型表现为中耳炎、支气管炎、脑膜炎和（或）败血症，以及血尿/蛋白尿、哮喘、肾病综合征、溶血性尿毒综合征、肾小球肾炎/系统性红斑狼疮。实验室血清分析显示，补体因子H缺乏，补体因子B、备解素、补体C3和末端补体成分减少。