Immuundeficiëntie met factor H-anomalie

Definitie

Immuundeficiëntie met factor H-anomalie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, meestal ernstige, infecties (voornamelijk met Neisseria meningitidis, Escherichia coli en Haemophilus influenzae), nierstoornis en/of auto-immuunziekten, en die zich doorgaans manifesteert met middenoorontsteking, bronchitis, meningitis, en/of sepsis, alsook hematurie/proteïnurie, astma, nefrotisch syndroom, hemolytisch-uremisch syndroom, glomerulonefritis, en/of systemische lupus erythematosus. Laboratoriumonderzoek van serum toont, naast deficiëntie van factor H, vermindering van complementfactor B, properdine, complement C3 en terminale componenten van het complementsysteem.