Niedobór odporności z anomalią czynnika H

Definicja

*Niedobór odporności z anomalią czynnika H jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zwiększoną podatnością na nawracające infekcje, zwykle o ciężkim przebiegu (wywołane szczególnie przez Neisseria meningitidis , Escherichia coli i Haemophilus influenzae ) oraz występowaniem zaburzeń czynności nerek i/lub chorób autoimmunologicznych. Zwykle objawia się zapaleniem ucha środkowego, zapaleniem oskrzeli, zapaleniem opon mózgowych i/lub posocznicą, a także krwiomoczem/białkomoczem, astmą, zespołem nerczycowym, zespołem hemolityczno-mocznicowym, zapaleniem kłębuszków nerkowych i/lub toczniem rumieniowatym układowym. W laboratoryjnej analizie surowicy obserwuje się niedobór czynnika H, a także obniżony poziom czynnika B, properdyny, składowej C3 dopełniacza oraz końcowych składowych dopełniacza.