Immunodeficienza con anomalia del fattore H
ORPHA:200421· ICD-10 D84.1· Immunodeficiency with factor H anomaly
Definizione
L'immunodeficienza con anomalia del fattore H è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni ricorrenti, di solito gravi (in particolare da Neisseria meningitidis, Escherichia coli ed Haemophilus influenzae), insufficienza renale e/o malattie autoimmuni. Di solito la malattia esordisce con otite media, bronchite, meningite, setticemia, ematuria/proteinuria, asma, sindrome nefrosica, sindrome emolitico-uremica, glomerulonefrite e/o lupus eritematoso sistemico. Gli esami di laboratorio sul siero evidenziano un deficit del fattore H, e una diminuzione del fattore B del complemento, della properdina, del complemento C3 e delle componenti terminali del complemento.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive