免疫缺陷伴I因子异常

定义

免疫缺陷伴补体因子I异常是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为易发生严重反复感染性疾病（尤其是由脑膜炎奈瑟菌、 流感嗜血杆菌和 肺炎链球菌），通常表现为中耳炎、鼻窦炎、支气管炎，肺炎和（或）脑膜炎。可能与自身免疫性疾病（e.g. 系统性红斑狼疮、肾小球肾炎）和非典型溶血性尿毒综合征相关。实验室血清分析显示，补体因子I减少或缺如，补体C3、补体因子B和补体因子H水平不同程度的降低。