Immunodeficienza con anomalia del fattore I

Definizione

L'immunodeficienza con anomalia del fattore I è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni ricorrenti e di solito gravi (in particolare da Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae e Streptococcus pneumoniae), che in genere esordiscono con otite, sinusite, bronchite, polmonite e/o meningite. Può associarsi a malattie autoimmuni (ad es. lupus eritematoso sistemico, glomerulonefrite) e alla sindrome emolitico-uremica atipica. Le analisi di laboratorio sul siero evidenziano livelli bassi o non rilevabili del fattore I del complemento, una diminuzione di grado variabile del complemento C3, del fattore B e del fattore H del complemento.