Immuundeficiëntie met factor I-anomalie

Definitie

Immuundeficiëntie met factor I-anomalie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor recurrente, meestal ernstige, infecties (voornamelijk met Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae en Streptococcus pneumonia) die zich doorgaans manifesteren als otitis, sinusitis, bronchitis, pneumonie, en/of meningitis. auto-immuunziekte (e.g. systemische lupus erythematosus, glomerulonefritis) en atypisch hemolytisch uremisch syndroom kunnen geassocieerd zijn. Laboratoriumanalyse van serum toont, naast verminderde of niet detecteerbare complement factor I, variabele vermindering van complementcomponent 3 (C3), complementfactor B en complementfactor H.