Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae et à Streptococcus pneumoniae), se manifestant typiquement par une otite, une sinusite, une bronchite, une pneumonie et/ou une méningite. Une maladie auto-immune (lupus érythémateux disséminé, glomérulonéphrite) et un syndrome hémolytique et urémique atypique peuvent être associés. L'analyse du sérum en laboratoire révèle, outre des valeurs diminuées ou indétectables du facteur I du complément, une diminution variable des facteurs C3, B et H.