EAST综合征
ORPHA:199343· ICD-10 G40.4· EAST syndrome
定义
EAST综合征又叫SeSAME综合征，其主要临床表现为惊厥、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡（低钾血症、代谢性碱中毒和低镁血症）。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:199343· ICD-10 G40.4· EAST syndrome
EAST综合征又叫SeSAME综合征，其主要临床表现为惊厥、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍和电解质失衡（低钾血症、代谢性碱中毒和低镁血症）。