Síndrome EAST

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el periodo de lactancia con convulsiones generalizadas, disfunción cerebelosa (incluyendo ataxia de la marcha, temblor de intención y disdiadococinesis), así como retraso variable del desarrollo y sordera neurosensorial. Las pruebas bioquímicas muestran acidosis metabólica hipocalémica persistente con hipomagnesemia. Otros rasgos neurológicos descritos son: reflejos tendinosos profundos vivos, clonus del tobillo, respuesta plantar extensora o nistagmo.