Síndrome SeSAME
ORPHA:199343· ICD-10 G40.4· EAST syndrome
Definição
A síndrome de SeSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, atraso mental, e desequilíbrio electrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica, e hipomagnesemia).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal