EAST-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van epilepsie, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, en niertubulopathie. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd met gegeneraliseerde insulten, cerebellaire disfunctie (met onder meer gangataxie, intentietremor, en dysdiadochokinese), variabele ontwikkelingsachterstand, en sensorineuraal gehoorverlies. Laboratoriumonderzoek toont persisterende hypokaliëmische metabole acidose met hypomagnesiëmie. Bijkomend gerapporteerde neurologische kenmerken zijn onder meer hoge diepe peesreflexen, clonus van enkel, pathologische voetzoolreflexen, en nystagmus.