Sindrome EAST

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da epilessia, atassia, sordità neurosensoriale e tubulopatia renale. La malattia esordisce nella prima infanzia con crisi epilettiche generalizzate, disfunzione cerebellare (andatura atassica, tremore intenzionale e disdiadococinesi), ritardo dello sviluppo di gravità variabile e sordità neurosensoriale. Gli esami di laboratorio evidenziano acidosi metabolica ipokaliemica persistente con ipomagnesemia. I pazienti possono presentare anche sintomi neurologici (velocizzazione dei riflessi tendinei profondi, clonie della caviglia, risposte plantari in estensione, nistagmo).