先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症
ORPHA:199296· ICD-10 E23.6· Congenital isolated ACTH deficiency
定义
先天性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的内分泌疾病，其主要临床表现为新生儿低血糖、长时间胆汁淤积性黄疸和惊厥。典型症状为垂体结构正常的情况下，血浆ACTH和皮质醇水平降低，有时出现局部生长激素缺乏。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:199296· ICD-10 E23.6· Congenital isolated ACTH deficiency
先天性孤立性ACTH缺乏症是一种罕见的内分泌疾病，其主要临床表现为新生儿低血糖、长时间胆汁淤积性黄疸和惊厥。典型症状为垂体结构正常的情况下，血浆ACTH和皮质醇水平降低，有时出现局部生长激素缺乏。