Deficiencia de ACTH congénita aislada

Definición

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento