Deficit congenito isolato di ACTH
ORPHA:199296· ICD-10 E23.6· Congenital isolated ACTH deficiency
Definizione
Si tratta di un'endocrinopatia rara, caratterizzata da ipoglicemia neonatale, ittero colestatico prolungato e crisi epilettiche. Di solito si associa a livelli bassi di ACTH e cortisolo nel plasma, in assenza di difetti strutturali dell'ipofisi. Talvolta si associa ad un deficit parziale dell'ormone della crescita.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal