Congenitale geïsoleerde ACTH-deficiëntie
ORPHA:199296· ICD-10 E23.6· Congenital isolated ACTH deficiency
Definitie
Een zeldzame endocriene ziekte, gekarakteriseerd door neonatale hypoglycemie, langdurige cholestatische geelzucht, en insulten. Lage gehaltes van ACTH en cortisol in plasma in afwezigheid van structurele defecten van hypofyse zijn typerend, en soms is milde, partiële groeihormoondeficiëntie geassocieerd.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal