重症联合免疫缺陷

定义

严重联合免疫缺陷（SCID）是一组罕见的单基因原发性免疫缺陷疾病，其主要临床表现为缺乏功能性的外周T淋巴细胞，导致早期严重呼吸道感染和发育不良，可根据免疫表型分为以下2类：无T细胞有B细胞的SCID（T-B+SCID）和两者均不存在的SCID（T-B-SCID）（见术语）。这两组疾病均有不同分型，伴或不伴自然杀伤细胞（NK）细胞。