Immundefekt, kombinierter schwerer
ORPHA:183660· Severe combined immunodeficiency
Definition
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefektstörungen, die durch das Fehlen funktionaler peripherer T-Lymphozyten gekennzeichnet ist. Folgen sind früh einsetzende schwere Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung. Die Störungen werden entsprechend ihrem immunologischen Phänotyp unterteilt in SCID mit fehlenden T-Zellen, aber vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID; siehe dort) oder SCID, dem beide Zellen fehlen (T-B- SCID; siehe dort). Beide Gruppen umfassen mehrere Formen, mit oder ohne Natürliche Killer (NK)-Zellen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal