Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

Definitie

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiënties die worden gekarakteriseerd door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot vroegtijdige en ernstige infecties van de luchtwegen en groeiachterstand. Volgens immunologisch fenotype worden ze onderverdeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID) (zie deze termen). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.