Inmunodeficiencia combinada grave
ORPHA:183660· Severe combined immunodeficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento. Se clasifican de acuerdo al fenotipo inmunológico en: IDCG con ausencia de células T pero presencia de células B (IDCG T-B+) o IDCG con ausencia de ambos (IDCG T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas, con o sin células NK.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal