Immunodeficienza combinata grave

Definizione

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) definisce un gruppo di immunodeficienze primitive mendeliane rare caratterizzate dall'assenza dei linfociti T periferici, che esita in infezioni respiratorie gravi a esordio precoce e ritardo della crescita. A seconda del fenotipo immunologico, si classificano in SCID senza cellule T e con cellule B (T-B+ SCID) o SCID senza cellule sia B che T (T-B- SCID). Entrambe comprendono forme con o senza cellule natural killer (NK).