多发畸形遗传综合征伴肿瘤高风险
ORPHA:183422· Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
定义
多畸形遗传综合征伴癌症风险增加（PGSIRC）包括一系列以先天性畸形为特征的综合征，这些畸形发展为50多种罕见肿瘤疾病的风险较高。
- 患病率
- 1-5 / 10 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- All ages
ORPHA:183422· Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
多畸形遗传综合征伴癌症风险增加（PGSIRC）包括一系列以先天性畸形为特征的综合征，这些畸形发展为50多种罕见肿瘤疾病的风险较高。