Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker
ORPHA:183422· Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
Definitie
Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker (PGSIRC) omvat een breed gamma aan syndromen die worden gekarakteriseerd door congenitale misvormingen met een verhoogd risico op de ontwikkeling van tumoren waaronder tot 50 verschillende zeldzame ziekten.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages