Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit
ORPHA:183422· Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
Definition
Das Polymalformative genetische Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit (PGSIRC) umfasst ein weites Spektrum angeborener Fehlbildungen mit einem hohen Risiko, Tumore zu entwickeln. Insgesamt sind bis zu 50 unterschiedliche seltene Erkrankungen beteiligt.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages