Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore
ORPHA:183422· Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
Definizione
La sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore (PGSIRC) comprende una vasta gamma di sindromi, caratterizzate da malformazioni congenite e un elevato rischio di sviluppare i tumori; comprende oltre 50 diverse malattie rare.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages