生长激素不反应性综合征

定义

生长激素不敏感综合征（GHIS）是一组以生长激素（GH）浓度正常或升高而身材明显矮小为特征的疾病，外源性生长激素（GH）治疗无效。GHIS包括胰岛素样生长因子-1缺乏所致生长迟缓、胰岛素样生长因子-1抵抗所致生长迟缓、Laron综合征、STAT5b基因缺乏所致身材矮小和原发性酸不稳定性蛋白亚单位（ALS）缺乏症（见术语）。