Syndrom der Wachstumshormoninsensivität
ORPHA:181393· Growth hormone insensitivity syndrome
Definition
Das Syndrom der Wachstumshormon-Insensitivität (GHIS) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten mit erheblichem Kleinwuchs und normaler oder erhöhter Konzentration des Wachstumshormons (GH). Extern zugeführtes GH ist ohne Wirkung auf das Wachstum. Das GHIS umfasst die folgenden Krankheiten: Kleinwuchs durch IGF-Mangel, Laron-Syndrom, Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel und der primäre Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS).