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Syndrom der Wachstumshormoninsensivität

ORPHA:181393· Growth hormone insensitivity syndrome

Definition

Das Syndrom der Wachstumshormon-Insensitivität (GHIS) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten mit erheblichem Kleinwuchs und normaler oder erhöhter Konzentration des Wachstumshormons (GH). Extern zugeführtes GH ist ohne Wirkung auf das Wachstum. Das GHIS umfasst die folgenden Krankheiten: Kleinwuchs durch IGF-Mangel, Laron-Syndrom, Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel und der primäre Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS).