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Sindrome da resistenza all'ormone della crescita

ORPHA:181393· Growth hormone insensitivity syndrome

Definizione

La sindrome da insensibilità all'ormone della crescita (GHIS) ingloba un gruppo di malattie caratterizzate da statura molto bassa, associata a concentrazioni elevate o normali di ormone della crescita (GH), che non rispondono alla somministrazione di GH esogeno. La GHIS comprende il ritardo della crescita da deficit di IGF-1, il ritardo della crescita da resistenza a IGF-1, la sindrome di Laron, la bassa statura da deficit di STAT5b e il deficit primitivo della subunità labile agli acidi (ALS) (si vedano questi termini).