Baixa estatura por defeito do recetor da hormona de crescimento ou na via pós-recetor

Definição

A síndrome de insensibilidade à hormona de crescimento (GHIS) é um grupo de doenças caracterizadas por baixa estatura marcada associada a concentrações normais ou elevadas da hormona de crescimento (GH), que não respondem à administração da GH exógena. A GHIS engloba atraso de crescimento por deficiência de IGF-1, atraso de crescimento por resistência ao IGF-1, síndrome de Laron, baixa estatura por deficiência de STAT5B e de subunidade primária ácido-lábil (ALS) (ver estes termos).