Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento
ORPHA:181393· Growth hormone insensitivity syndrome
Definición
El síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento (GHIS) representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una marcada baja estatura, asociada a tasas normales o elevadas de hormona del crecimiento (GH), y que no responden a la administración de GH exógena. Este grupo incluye el retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento análogo a la insulina tipo 1 (IGF-1), el retraso en el crecimiento por resistencia al IGF-1, el síndrome de Laron, la baja estatura por deficiencia de STAT5b y por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (ALS) (ver estos términos).